LinaJe m’appelle Lina et je suis née le 17 février 2008. Aujourd’hui je ne parle pas et je ne marche pas encore.
J’ai une maladie génétique rare qui s’appelle le syndrome d’Angelman.
A la naissance je pesais 2,940 kg et mesurais 48 cm. J’étais une belle poupée n’est ce pas ?

Mes premiers mois ont été difficiles (beaucoup de pleurs la nuit), on sait maintenant que c’est à cause de mes reflux.

A 3 mois j’avais une légère hypotonie de la tête ( manque de tonus musculaire ) mais rien de grave.

A 6 mois je ne tenais pas assise seule. Maman en a parlé à mon pédiatre qui, pour la rassurer, nous a prescrit des séances de kiné /ostéopathe.

C’est lors de la visite des 9 mois que tout s’est enclenché. Maman est arrivée en disant au pédiatre toute son inquiétude sur le fait que je ne tenais toujours pas assise. Il a commencé par la rassurer mais durant l’examen le discours a changé.

Je ne réagissais pas à mon prénom et j’avais des mouvements oculaires étranges (les yeux vers le haut) et le pédiatre n’arrivait pas fixer mon regard.

Il a commencé à faire une liste de médecins à contacter (ORL, psy, neurologue, généticien…) et il voulait que je passe un EEG (électroencéphalogramme). Et là j’ai bien vu que maman n’allait pas très bien. L’inquiétude a commencé à l’ envahir mais elle ne se doutait pas qu’elle n’allait jamais la quitter.

Nous avons donc passé l’EEG, ce n’est pas douloureux mais ce n’est pas agréable et j’ai beaucoup pleuré, c’était mon premier mais j’en ai eu plein d’autres depuis. La vidéo (et oui c’était filmé !) a intrigué la neurologue. En effet je repliais mes jambes sur mon ventre puis les projetais violemment et je recommençais. Elle a demandé plein d’autres examens (IRM, scanner, bilan ophtalmique, bilan sanguin, Ponction Lombaire, …) Ce fut une hospitalisation longue et douloureuse.

Malgré tous ces examens on ne savait toujours pas expliquer mon « retard ».

J’ai commencé à voir des psychomotriciennes, des neurologues, des gastroentérologues, des acupuncteurs, des kinés, des micro kinés, des ostéopathes, des homéopathes, des spécialistes des maladies métaboliques, des ORL, …

Il y avait systématiquement des petites anomalies mais jamais rien de significatif.

Le temps a passé… j’ai changé de centre d’abord le CAMPS, puis le CATTP et enfin l’IRR de Flavigny que j’ai intégré en Avril 2010.

Le 23 juillet 2010, le diagnostic est tombé, après une simple prise de sang : Micro délétion du chromosome 15 : c’est le syndrome d’Angelman.

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